Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.

Síndrome de von Hippel-Lindau

El Síndrome de von Hippel-Lindau, también conocida por sus sinónimos, Angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa, consiste en el crecimiento anormal de vasos retiniano-cerebelosos, y se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante, dentro del grupo de las facomatosis. La enfermedad fue descrita por dos grupos independientes, dirigidos por Eugen von Hippel (en 1894) y Arvid Lindau (en 1926). La causa de la enfermedad es la mutación de ambos alelos del grupo VHL, causada en el uno por factores genéticos y en el segundo tras una mutación de novo. El síndrome se caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central —en particular el cerebelo— y por afectar a la retina. No existe por el momento un tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores.

Hiperhidrosis

La hiperhidrosis se define como una excesiva producción de sudor ecrino a uno o varios niveles del organismo. Es una patologia  que consiste en un exceso de sudoración que se produce por fallo del sistema nervioso simpático (parte del sistema nervioso autónomo) originando que el organismo produzca más sudor del que necesita para regular la temperatura corporal. Muchas personas que presentan esta enfermedad ven afectada su calidad de vida y sienten pérdida de control sobre ella ya que la transpiración se presenta independientemente de la temperatura y del estado emocional. Esta alteración suele iniciarse en la infancia o la pubertad y normalmente, si no es atendida correctamente, dura toda la vida. Se estima que el 3% de la población padece hiperhidrosis primaria; afecta de igual manera a hombres y mujeres. Hasta el 40% de los afectados tiene otro miembro de la familia con el mismo trastornó, por lo que es una enfermedad hereditaria.
Según las regiones afectadas por exceso de transpiración, se distinguen: sudoración palmar, sudoración plantar, sudoración axilar y sudoración facial. Un fenómeno asociado a la sudoración facial es el rubor facial, que consiste en el enrojecimiento del rostro.
Además, se puede distinguir hiperhidrosis primaria e hiperhidrosis secundaria: la primera puede iniciarse en cualquier momento de la vida y su trasfondo es puramente la hiperhidrosis como tal, a diferencia de la segunda, secundaria, que como su nombre lo indica, puede deberse a trastornos de la glándula tiroidea o pituitaria, infecciones, diabetes mellitus, tumores, menopausia o ciertos fármacos.

• Solución de cloruro de aluminio (hexahidratado). Consiste en la aplicación de soluciones antitranspirantes con mayor concentración de cloruro de aluminio. Puede resultar efectivo sólo para hiperhidrosis axilar, y en menor medida para hiperhidrosis palmar y plantar. Sin embargo, es altamente probable que reseque o irrite en demasía la piel, y algunos estudios sugieren la existencia de riesgo a padecer cáncer de mama por la acción de su componente principal, el aluminio,aunque otros estudios más recientes no han hallado evidencia de esta relación.
• Iontoforesis. Consiste en pasar una corriente eléctrica de bajo voltaje por agua o almohadillas humedecidas, lo que hace que proteínas superficiales de la piel se coagulen y bloqueen parcialmente los conductos sudoríparos.
• Medicación oral. Las tabletas Robinul (su nombre oficial es glicopirrolato), Ditropan (oxibutinina) y Dixarit (clonidina) pueden ayudar a combatir la condición, pero pueden provocar efectos secundarios adversos como sequedad de boca y ojos, nauseas, arritmias y dolor de cabeza.
• Toxina botulínica tipo A (Bótox). La toxina botulínica sólo está permitida si se inyecta en las axilas. El inconveniente es que tiene que ser inyectada cada 2 o 6 meses, lo que además de ser doloroso, termina siendo muy costoso. Si se es alérgico a este producto, puede haber complicaciones mortales.
• Simpatectomía por Videotoracoscopía. Es una operación que se realiza con anestesia general. Para acceder al sistema simpático se tiene que realizar un neumotorax artificial, es decir, meter aire en los pulmones para que se levanten y se despeguen de los ganglios nerviosos T.

Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

Hermafroditismo Verdadero

Hermafroditismo Verdadero 

Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.

Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford).

Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford).

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Causas e incidencia

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida

Cara alargada y arrugada

Mentón retraído

Ojos saltones y nariz en forma de pico

Calvicie

Pérdida de las pestañas y las cejas

Estatura baja

Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)

La fontanela (punto blando) permanece abierta

Mandíbula pequeña (micrognatia)

Piel seca, descamativa y delgada

Pecho estrecho

Abdomen abultado

Huesos deformes

Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez

Rango de movimiento limitado

Retardo en la formación o ausencia de los dientes