La Aniridia es una enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular, caracterizada por la agenesia total o parcial del iris (diafragma del ojo), en uno o ambos ojos.
El diafragma ocular es la membrana coloreada circular, situada en el centro del globo ocular, perforada centralmente por una apertura conocida como pupila, que regula la cantidad de luz que entra en el ojo.
La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) se estima entre 1/80.000-100.000 personas.
La Aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o completa del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspecto de una gran pupila negra. Se han identificado hasta la fecha cuatro formas clínicas de Aniridia.
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