Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 185.000 personas.

sábado, 5 de marzo de 2011

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

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